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贝瑞基因三代CAH临床回顾性研究结果在国际期刊发布

贝瑞基因6月21日宣布,由贝瑞基因提供技术支持的三代CAH(先天性肾上腺皮质增生症)临床回顾性研究成果,近日发表于检验医学领域权威国际学术期刊ClinicalChemistry。

贝瑞基因6月21日宣布,由贝瑞基因提供技术支持的三代CAH(先天性肾上腺皮质增生症)临床回顾性研究成果,近日发表于检验医学领域权威国际学术期刊Clinical Chemistry。

据悉,CAH是世界上最常见的常染色体隐性遗传病之一,会导致肾上腺功能不全、生殖器模糊或性发育障碍、不孕、身材矮小以及青春期和成年期代谢综合征风险增加等,严重者可致命。

三代测序因具有单分子实时测序、长读长、无需PCR扩增等优势,贝瑞基因将其应用于CAH筛查,使效率和精度全面提升,可弥补传统CAH检测手段流程繁琐周期长,且无法全面检测所有变异类型等不足,对CAH涉及相关基因的SNV/InDel/CNV、拷贝数异常、假基因、基因重排“一网打尽”。

同时,三代CAH可以缩短病因排查周期,实现筛诊一体,帮助患儿及时确诊与尽早干预,避免家长来回奔波重复采样,实现一种技术一次到位检测所有CAH相关基因变异类型。

由于贝瑞基因早早在科研、硬件、产品三大维度进行系统性布局,力图与二代测序形成互补,构建先发优势。迄今为止,贝瑞基因在三代测序领域主导的临床研究成果颇丰。

来源:中国证券报·中证网 作者:董安琪

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